Die Präimplantationsdiagnostik (PID), auch Preimplantation Genetic Testing (PGT) genannt, ermöglicht die genetische Untersuchung von Embryonen im Rahmen einer IVF- oder ICSI-Behandlung, bevor ein Embryo in die Gebärmutter übertragen wird.
Mit der Präimplantationsdiagnostik können Embryonen je nach Fragestellung auf Chromosomenveränderungen oder bestimmte genetisch bedingte Erkrankungen untersucht werden. Ziel ist es, zusätzliche genetische Informationen für die Auswahl eines Embryos für den Transfer zu erhalten.
Die genetische Untersuchung erfolgt in der Regel an Embryonen, die sich nach der Befruchtung bis zum Blastozystenstadium (Tag 5 oder 6) entwickelt haben.
Dabei werden wenige Zellen aus dem Trophektoderm, dem äusseren Zellverband der Blastozyste, entnommen. Aus diesem Gewebe entwickelt sich später überwiegend die Plazenta. Die entnommenen Zellen werden anschliessend in einem spezialisierten genetischen Labor untersucht.
Da die genetische Analyse einige Zeit benötigt, werden die Embryonen nach der Biopsie in der Regel durch Vitrifikation eingefroren. Sobald das genetische Ergebnis vorliegt, kann gemeinsam entschieden werden, welcher Embryo für einen späteren Embryotransfer infrage kommt.
Die PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) untersucht Embryonen auf Abweichungen der Chromosomenzahl. Embryonen mit einer normalen Anzahl an Chromosomen werden als euploid bezeichnet.
Chromosomale Veränderungen treten mit zunehmendem Alter der Frau häufiger auf und sind eine wichtige Ursache dafür, dass sich Embryonen nicht einnisten oder eine Schwangerschaft frühzeitig endet.
Durch eine PGT-A können Embryonen mit einem unauffälligen Chromosomenbefund für den Transfer identifiziert werden. Dadurch kann insbesondere die Erfolgswahrscheinlichkeit pro Embryotransfer deutlich erhöht und das Risiko einer Fehlgeburt reduziert werden.
Eine PGT-A kann insbesondere bei bestimmten Patientinnen mit fortgeschrittenem mütterlichem Alter, wiederholten Fehlgeburten oder wiederholtem Implantationsversagen sinnvoll sein.
Die PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) wird eingesetzt, wenn in einer Familie eine bekannte monogenetische Erkrankung vorliegt. Dabei handelt es sich um Erkrankungen, die durch eine Veränderung in einem einzelnen Gen verursacht werden.
Im Rahmen einer IVF- oder ICSI-Behandlung können die entstandenen Embryonen gezielt auf die bekannte familiäre genetische Veränderung untersucht werden. Dadurch können Embryonen identifiziert werden, die von der untersuchten genetischen Erkrankung nicht betroffen sind.
Eine PGT-M kann Paaren mit einem erhöhten Risiko für die Weitergabe einer schweren erblichen Erkrankung die Möglichkeit geben, dieses Risiko für ihr zukünftiges Kind deutlich zu reduzieren.
Die Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik ist in der Schweiz gesetzlich geregelt und an bestimmte Voraussetzungen gebunden. Ob eine PGT-A oder PGT-M im individuellen Fall sinnvoll und möglich ist, wird im Rahmen einer ausführlichen kinderwunschmedizinischen und – je nach Fragestellung – genetischen Beratung beurteilt.
In der Kopelli Klinik für Kinderwunsch beraten wir Sie individuell zu den Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik und klären gemeinsam, welche diagnostischen und therapeutischen Schritte für Ihre persönliche Situation sinnvoll sind.
Die Präimplantationsdiagnostik (PID), international meist als PGT (Preimplantation Genetic Testing) bezeichnet, ermöglicht die genetische Untersuchung von Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter. Dafür ist eine IVF- oder ICSI-Behandlung notwendig. Aus dem Embryo werden wenige Zellen entnommen und genetisch untersucht. Anschliessend kann gezielt ein für den Transfer geeigneter Embryo ausgewählt werden.
Je nach Fragestellung kommen unterschiedliche genetische Untersuchungen infrage. PGT-A untersucht die Anzahl der Chromosomen eines Embryos und kann beispielsweise zusätzliche oder fehlende Chromosomen erkennen. PGT-M dient der Untersuchung auf bestimmte bekannte monogene Erbkrankheiten. PGT-SR wird bei strukturellen Chromosomenveränderungen eines Elternteils eingesetzt, beispielsweise bei bestimmten Translokationen.
Eine PID kann insbesondere dann infrage kommen, wenn bei einem Elternteil eine bekannte genetische Erkrankung oder bestimmte Chromosomenveränderungen vorliegen und dadurch ein erhöhtes Risiko für eine schwere Erkrankung des Kindes besteht. Es kann aber auch infrage kommen ,wenn die Anzahl der erfolglosen Transfers oder Aborte vermindert werden soll. Ob eine Präimplantationsdiagnostik medizinisch sinnvoll und in der Schweiz zulässig ist, wird individuell geprüft.
Zunächst erfolgt eine IVF- oder ICSI-Behandlung. Nach der Eizellentnahme werden die Eizellen befruchtet und die entstandenen Embryonen mehrere Tage im Labor kultiviert. Von geeigneten Embryonen werden wenige Zellen entnommen und genetisch untersucht. Die Embryonen werden in der Regel bis zum Vorliegen des genetischen Ergebnisses eingefroren. Ein geeigneter Embryo kann anschliessend in einem späteren Zyklus in die Gebärmutter übertragen werden.
Die Biopsie wird an einem weit entwickelten Embryo, der sogenannten Blastozyste, durchgeführt. Dabei werden wenige Zellen aus dem Teil entnommen, aus dem sich später überwiegend die Plazenta entwickelt. Das Verfahren wird in spezialisierten IVF-Laboren durchgeführt. Ein geringes Risiko einer Beeinträchtigung des Embryos kann jedoch nicht vollständig ausgeschlossen werden.
Nein. Eine Präimplantationsdiagnostik untersucht gezielt bestimmte genetische oder chromosomale Veränderungen. Sie kann keine Garantie für ein gesundes Kind geben und nicht sämtliche genetischen Erkrankungen oder Fehlbildungen ausschliessen. Welche Aussagekraft die jeweilige Untersuchung hat, besprechen wir vor der Behandlung ausführlich mit Ihnen.
Das hängt von der individuellen Situation und der Art der genetischen Untersuchung ab. Durch die Untersuchung können Embryonen mit bestimmten genetischen oder chromosomalen Auffälligkeiten erkannt und vom Transfer ausgeschlossen werden. Eine PID garantiert jedoch weder die Einnistung eines Embryos noch eine Schwangerschaft oder die Geburt eines gesunden Kindes.
Ja, eine Präimplantationsdiagnostik ist in der Schweiz unter gesetzlich festgelegten Voraussetzungen erlaubt. Welche Untersuchungen durchgeführt werden dürfen, hängt von der jeweiligen medizinischen und genetischen Fragestellung ab. Vor einer PID erfolgt deshalb eine sorgfältige individuelle Abklärung und Beratung.
Eine PID kann eine spätere Schwangerschaftsdiagnostik nicht vollständig ersetzen. Abhängig von der genetischen Fragestellung können weitere Untersuchungen während der Schwangerschaft empfohlen werden. Welche Untersuchungen sinnvoll sind, wird individuell mit Ihnen besprochen.
Eine Behandlung mit PID dauert in der Regel länger als eine IVF- oder ICSI-Behandlung ohne genetische Untersuchung. Nach der hormonellen Stimulation, Eizellentnahme und Befruchtung werden geeignete Embryonen biopsiert und meist eingefroren. Nach Vorliegen der genetischen Ergebnisse kann der Transfer eines geeigneten Embryos in einem späteren Zyklus geplant werden.
Die Kosten einer IVF- oder ICSI-Behandlung und einer damit verbundenen Präimplantationsdiagnostik werden von der obligatorischen Krankenversicherung in der Schweiz in der Regel nicht übernommen. Je nach individueller Situation können jedoch einzelne diagnostische Abklärungen von der Grundversicherung gedeckt sein. Wir informieren Sie vor Beginn der Behandlung transparent über die zu erwartenden Kosten.
Da eine Präimplantationsdiagnostik eine IVF- oder ICSI-Behandlung und ein spezialisiertes IVF-Labor voraussetzt, erfolgt diese Behandlung über unseren Standort in Pfäffikon SZ. Die notwendigen Schritte sowie die genetische Untersuchung werden sorgfältig koordiniert und mit Ihnen im Vorfeld ausführlich besprochen.