Präimplantationsdiagnostik (PID / PGT)

Die Präimplantationsdiagnostik (PID), auch Preimplantation Genetic Testing (PGT) genannt, ermöglicht die genetische Untersuchung von Embryonen im Rahmen einer IVF- oder ICSI-Behandlung, bevor ein Embryo in die Gebärmutter übertragen wird.

Mit der Präimplantationsdiagnostik können Embryonen je nach Fragestellung auf Chromosomenveränderungen oder bestimmte genetisch bedingte Erkrankungen untersucht werden. Ziel ist es, zusätzliche genetische Informationen für die Auswahl eines Embryos für den Transfer zu erhalten.

Wie funktioniert die Präimplantationsdiagnostik?

Die genetische Untersuchung erfolgt in der Regel an Embryonen, die sich nach der Befruchtung bis zum Blastozystenstadium (Tag 5 oder 6) entwickelt haben.

Dabei werden wenige Zellen aus dem Trophektoderm, dem äusseren Zellverband der Blastozyste, entnommen. Aus diesem Gewebe entwickelt sich später überwiegend die Plazenta. Die entnommenen Zellen werden anschliessend in einem spezialisierten genetischen Labor untersucht.

Da die genetische Analyse einige Zeit benötigt, werden die Embryonen nach der Biopsie in der Regel durch Vitrifikation eingefroren. Sobald das genetische Ergebnis vorliegt, kann gemeinsam entschieden werden, welcher Embryo für einen späteren Embryotransfer infrage kommt.

PGT-A – Untersuchung auf chromosomale Veränderungen

Die PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) untersucht Embryonen auf Abweichungen der Chromosomenzahl. Embryonen mit einer normalen Anzahl an Chromosomen werden als euploid bezeichnet.

Chromosomale Veränderungen treten mit zunehmendem Alter der Frau häufiger auf und sind eine wichtige Ursache dafür, dass sich Embryonen nicht einnisten oder eine Schwangerschaft frühzeitig endet.

Durch eine PGT-A können Embryonen mit einem unauffälligen Chromosomenbefund für den Transfer identifiziert werden. Dadurch kann insbesondere die Erfolgswahrscheinlichkeit pro Embryotransfer deutlich erhöht und das Risiko einer Fehlgeburt reduziert werden.

Eine PGT-A kann insbesondere bei bestimmten Patientinnen mit fortgeschrittenem mütterlichem Alter, wiederholten Fehlgeburten oder wiederholtem Implantationsversagen sinnvoll sein.

PGT-M – Präimplantationsdiagnostik bei monogenen Erbkrankheiten

Die PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) wird eingesetzt, wenn in einer Familie eine bekannte monogenetische Erkrankung vorliegt. Dabei handelt es sich um Erkrankungen, die durch eine Veränderung in einem einzelnen Gen verursacht werden.

Im Rahmen einer IVF- oder ICSI-Behandlung können die entstandenen Embryonen gezielt auf die bekannte familiäre genetische Veränderung untersucht werden. Dadurch können Embryonen identifiziert werden, die von der untersuchten genetischen Erkrankung nicht betroffen sind.

Eine PGT-M kann Paaren mit einem erhöhten Risiko für die Weitergabe einer schweren erblichen Erkrankung die Möglichkeit geben, dieses Risiko für ihr zukünftiges Kind deutlich zu reduzieren.

Präimplantationsdiagnostik in der Schweiz

Die Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik ist in der Schweiz gesetzlich geregelt und an bestimmte Voraussetzungen gebunden. Ob eine PGT-A oder PGT-M im individuellen Fall sinnvoll und möglich ist, wird im Rahmen einer ausführlichen kinderwunschmedizinischen und – je nach Fragestellung – genetischen Beratung beurteilt.

In der Kopelli Klinik für Kinderwunsch beraten wir Sie individuell zu den Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik und klären gemeinsam, welche diagnostischen und therapeutischen Schritte für Ihre persönliche Situation sinnvoll sind.